2019-記述2皮膚科専門医試験

2019-記述2皮膚科専門医試験

問題 2．セリンプロテアーゼインヒビターをコードするSPINK5 に変異を有し，アトピー性皮膚炎類似の症状や曲折線状魚鱗癬，結節性裂毛を3徴候とし，成長障害も合併することがある症候群は何か．

答え

Netherton症候群