光線過敏と多形皮膚萎縮

 光線過敏と多形皮膚萎縮をきたす疾患の選択肢問題が頻出のため整理します。

2020年はXP以外は出題なし。

■光線過敏をきたす

・DNAの修復障害による

早老症、遺伝性光線過敏、全部常劣 Bloom症候群、Cockayne症候群、 Rothmund-Thomson症候群

・光感作物質の皮膚への蓄積による

ポルフィリン症（先天性骨髄性、骨髄背、晩発性）

・メラニン減少による

眼皮膚白皮症

・原因不明

種痘様水疱症（小児期で自然寛解、EBVの関与）、日光蕁麻疹、多形日光疹、（日光性痒疹）、慢性光線性皮膚炎

■多形皮膚萎縮 ポイキロデルマ

先天性 Rothmund-Thomson症候群（光線過敏も伴う）

後天性 菌状息肉症 膠原病（皮膚筋炎、SLE） 慢性放射線皮膚炎 色素性乾皮症 慢性GVHD  

アトピー性皮膚炎は「ポイキロデルマ様皮膚」

■皮膚萎縮

Werner症候群、Cockayne症候群（光線過敏も伴う） 

■早老症

Werner症候群 Rothmund-Thomson症候群 Hutchinson-Gilfird症候群 Cockayne症候群 （Bloom症候群は20歳までに悪性腫瘍）　

各疾患まとめ

光線過敏と皮膚萎縮を中心にポイントをまとめます。

★色素性乾皮症

・早老症と光線過敏

・多形皮膚萎縮を呈する

・日本ではA型＞V型の順に多い

・A型重症　V型軽症

★Cockayne症候群

・早老症と光線過敏

・常染色体劣性遺伝

・紫外線で障害を受けたDNAの修復システムに異常　

・ヌクレオチド除去修復異常

★Werner症候群

・常染色体劣性遺伝　WRN遺伝子変異

・全身皮膚萎縮　（多形ではない）

・光線過敏はない

★Bloom症候群

・光線過敏あり

・毛細血管拡張

★Rothmund-Thomson症候群

・光線過敏あり

・多形皮膚萎縮あり

・骨肉腫などの内臓悪性腫瘍が頻発

・悪性腫瘍以外は予後良好

皮膚科専門医試験過去問

2015年皮膚科専門医試験　選択問題 58

2015-58
多形皮膚萎縮がみられる疾患はどれか．2 つ選べ．
1．色素性乾皮症
2．アトピー性皮膚炎
3．全身性強皮症
4．菌状息肉症
5．Werner 症候群

答え1 4