指定難病のCFC症候群とは
デルマ侍です。
以前、指定難病のお話をしました。
皮膚科に関わる疾患でどれが指定難病なのか、はさらっておきます。
今日はCFC症候群について。
Cardio-Facio-Cutaneous症候群
CFC症候群
Cardio-Facio-Cutaneous症候群
心臓・顔・皮膚症候群なんて名前もついているようです。Cutaneousですしね。
病因遺伝子はKRAS、BRAF、MAP2K1（MEK1）、MAP2K2（MEK2）のいずれかに変異
・特徴的な顔貌（＞92％）
・精神発達遅滞（100％）
・特徴的な顔貌（＞92％）
・心疾患（84％）：肥大型心筋症（44％）、肺動脈狭窄症（36％）、不整脈（12％）
・多彩な皮膚症状：毛孔角化症（60％）、角化症（56％）、色素沈着症（40％）
RASopathy
過去問にも選択肢で出題されたことがある、LEOPARD症候群
この症候群は
L（lentigines；多発性黒子）
E（electrocardiographic conduction abnormalities；心電図異常）
O（ocular hypertelorism；両眼隔離）
P（pulmonary stenosis；肺動脈狭窄）
A（abnormalities of genitalia；生殖器異常）
R（retardation of growth；成長障害）
D（deafness；難聴）
LEOPARD症候群とCardio-facio-cutaneous症候群は、同じRAS/MAPK経路にかかわる遺伝子異常によるものです。
他にもCostello症候群があり、これらをあわせてRASopathyといいます。
Cardio-Facio-Cutaneous症候群は2012年から2020年までの間では出題はありませんでした。選択肢でも登場しておらず。 ただ、おなじRAS/MAPK経路の遺伝子異常による、LEOPARD症候群は出題がありますので、こちらもさらっておきます。
※CFC症候群はNoonan症候群との相同性が議論されていますが、結論づけられていないようです。今のところはCFCは、Noonan症候群の表現型に加えて、外胚葉の異常やより重度の精神遅滞が見られることで区別されています。
おわりに
いかがでしたか？
noteもやっています。
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