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指定難病のコケイン症候群

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デルマ侍です。

今日も元気に皮膚科専門医試験の勉強。

 

指定難病のコケイン症候群について

コカインみたい・・・・

 

 

コケイン症候群

Cockayne syndrome:CS

紫外線性DNA損傷の修復システム(ヌクレオチド除去修復)ができないことにより発症する常染色体劣性遺伝性の早老症

指定難病192です。

 

皮膚科専門医試験の過去問

 

2019-12の選択肢に原因遺伝子がちらっと登場していました。

 

2019-12

1.CS 遺伝子に変異が同定される.

2.遺伝学的検査では確定診断できない.

3.紫外線感受性試験で細胞の生存率はきわめて 低い.

4.紫外線照射後の RNA 合成回復能(RRS)は低 下する.

5.紫外線照射後の不定期 DNA 合成能(UDS)は 正常である.

 

コケイン症候群の遺伝子変異は、

ヌクレオチド除去修復系に関わるCSA(5q12.1)、CSB(10q11.23)

XPB、XPD、XPG (色素性乾皮症と同じ)

の5つがあり、

CSAとCSBで8割を占めるそうです。

 

コケイン症候群の特徴

光線過敏症

特有の早老様顔貌(小頭、目のくぼみ、皮下脂肪萎縮)

著明な発育・発達遅延

網膜色素変性

感音性難聴

乳児期に出現し年齢とともに進行

CTでは脳幹(特に基底核)の石灰化、MRIでは脱髄性変化

 

光線過敏と早老症は、選択肢問題でよく出るキーワードなので、記憶します。 

 

おわりに

いかがでしたか?

勉強になれば嬉しいです。

 

noteでも皮膚科専門医試験対策を行っています。

一度ご覧ください。 

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今日もお読みいただきありがとうございました。感謝。

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