指定難病のコケイン症候群
デルマ侍です。
今日も元気に皮膚科専門医試験の勉強。
指定難病のコケイン症候群について
コカインみたい・・・・
コケイン症候群
Cockayne syndrome：CS
紫外線性DNA損傷の修復システム(ヌクレオチド除去修復）ができないことにより発症する常染色体劣性遺伝性の早老症
指定難病192です。
皮膚科専門医試験の過去問
2019-12の選択肢に原因遺伝子がちらっと登場していました。
2019-12
1.CS 遺伝子に変異が同定される.
2.遺伝学的検査では確定診断できない.
3.紫外線感受性試験で細胞の生存率はきわめて 低い.
4.紫外線照射後の RNA 合成回復能(RRS)は低 下する.
5.紫外線照射後の不定期 DNA 合成能(UDS)は 正常である.
コケイン症候群の遺伝子変異は、
ヌクレオチド除去修復系に関わるCSA（5ｑ12.1）、CSB（10ｑ11.23）
XPB、XPD、XPG （色素性乾皮症と同じ）
の５つがあり、
CSAとCSBで8割を占めるそうです。
コケイン症候群の特徴
光線過敏症
特有の早老様顔貌（小頭、目のくぼみ、皮下脂肪萎縮）
著明な発育・発達遅延
網膜色素変性
感音性難聴
乳児期に出現し年齢とともに進行
光線過敏と早老症は、選択肢問題でよく出るキーワードなので、記憶します。
おわりに
いかがでしたか？
勉強になれば嬉しいです。
noteでも皮膚科専門医試験対策を行っています。
一度ご覧ください。
今日もお読みいただきありがとうございました。感謝。
