指定難病中條西村症候群 過去問あり
デルマ侍です。
中條-西村症候群とは？
みていきます。
中條-西村症候群
指定難病の一つです。
指定難病について、こんな記事も書いています。
中條-西村症候群とは
幼小児期に凍瘡様皮疹にて発症
結節性紅斑様皮疹や周期性発熱を繰りかえす
次第に長く節くれ立った指、顔面と上肢を主体とする部分的脂肪筋肉萎縮が進行
PSMB8遺伝子の変異
過去問にも出題がありました。
過去問
2019-67
自己炎症症候群の 1 つで，プロテアソーム不 全病とも言われ，不明熱・関節拘縮・脂肪萎縮症， 凍瘡様皮疹などを特徴とし，PSMB8 の遺伝子変異で 生じる疾患はどれか.
1.家族性地中海熱
2.中條・西村症候群
3.家族性寒冷自己炎症症候群
4.家族性凍瘡状エリテマトーデス
5.Job 症 候 群(Hyper-IgE recurrent infection syndrome)
PSMB8遺伝子の変異は中條西村症候群なので、臨床的特徴を知らなかったとしても正解には辿り着くことができます。
おわりに
他の疾患についてなどの詳しい解説を読みたい方はこちらもどうぞ。
いつもお読みいただきありがとうございました。
