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保険適用遺伝子検査について〜皮膚科専門医試験対策〜

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デルマ侍です。

今日は保険適用となっている遺伝子検査について説明していきます。

遺伝子検査は、研究対象で保険適用外のものと、保険適用となっているものがあることをご存知でしょうか。

 

指定難病に登録されている疾患で遺伝子検査が診断基準に含まれるものもありますが、

保険適用と保険適用外と、両方あります。

皮膚科医師が知っておくべきポイントや、調べる際に有用なサイトなどご紹介していきます。

臨床の役に立ちますが、まだ、皮膚科専門医試験には出にくいかもしれません。

 

 

指定難病と遺伝子検査

医療費助成の対象となる指定難病の中には「遺伝学的検査を行い、遺伝子異常が検出されたこと」が診断基準に盛り込まれている疾患があるが、当該遺伝学的検査が保険適用されていないケースがあります。

結果として指定難病との診断が難しく、事実上、医療費助成が行われないことがあることが問題となっていますが、この辺りは未だ改善されていません。

 

gemmed.ghc-j.com

 

 

 

かずさ遺伝子検査室

かずさ遺伝子検査室があります。

https://www.kazusa.or.jp/genetest/test_insured.html

例えば、

化膿性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群

クリオピリン関連周期熱症候群

遺伝性自己炎症疾患

TNF受容体関連周期性症候群

中條-西村症候群

家族性地中海熱症候群

ブラウ症候群

あたりは保険適用であることがわかります。

 

皮膚科専門医試験委員の神戸直智先生(現京都大学准教授、元関西医科大学准教授)の先生はこのあたりがご専門です。

こちらの記事でも解説しています。

note.com

 

 

東京女子医科大学のHPが患者さん向けにわかりやすくまとまっています。

http://www.twmu.ac.jp/IMG/genetic-diagnosis/cost.html

http://www.twmu.ac.jp/IMG/genetic-diagnosis/cost/cost-detail.html

 

 

指定難病について、このような記事も書いています。

dermasamurai.hateblo.jp

 

おわりに

noteでも皮膚科専門医試験対策情報を更新中です。

皮膚科専門医試験対策note

note.com

 

お読みいただきありがとうございました。

 

 

dermasamurai.hateblo.jp

 

 

dermasamurai.hateblo.jp

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