皮膚科領域の腫瘍の融合遺伝子

デルマ侍です。

今日は融合遺伝子について、

まとめです。

融合遺伝子については、過去問で出題があります。

融合遺伝子

試験にでたのは、血管肉腫の融合遺伝子で、こちらは熊本大のグループが発見しました。

「熊 本大学生命科学研究部・皮膚病態治療再建学分野の神人准教授らの研究チー ムは、

血管肉腫では通常の遺伝子変異とは異なり、

NUP160 と SLC43A3 という 2つの別々の遺伝子が異常に融合していることを発見し、

この融合遺伝子が ガンの発生に関わっていることを北里大学との共同研究でつきとめました」

疾患別　融合遺伝子

疾患別に報告されている融合遺伝子をみていきます。

angiosarcoma血管肉腫（脈管肉腫）：NUP160-SLC46A3融合遺伝子

DFSP: COLIA1-PDGFB融合遺伝子

low-grade fibromyxoid sarcoma:  FUS-CREB3L2あるいは FUS-CREB3L1 融合遺伝子

solitary fibrous tumor:  NBA1-STAT6融合遺伝子

sclerosing epithelioid fibrosarcoma : EWS1-CREB3L1　融合遺伝子が多い（他、EWS1-CREB3L2融合遺伝子、FUS-CREB3L2融合遺伝子）

pseudomyogenic hemangioendothelioma: SERPINE1-FOSB融合遺伝子

epithelioid hemangioendothelioma: WWTR1-CAMTA1融合遺伝子

angiomatoid fibrous histiovytoma: EWSR-CREB1融合遺伝子

myopericytoma筋周皮腫： ACBT-GLIII 融合遺伝子

clear cell sarcoma : EWSR1-ATF1融合遺伝子

DFSPとアンザルは試験にでたことがあり、ご存知な先生も多いかもしれませんが、

融合遺伝子が報告されている腫瘍は結構あります。

そのうち試験にでるかもしれません。

過去問

過去問を見てみます。

2012-67

隆起性皮膚線維肉腫(DFSP)にみられる fusion gene はどれか。  

1.COL1A1   PDGF A  

2.COL1A1   PDGF B 　○  

3.COL1A1   TGF-β  

4.COL2   PDGF A  

5.COL2   PDGF B  

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おわりに

いかがでしたか。

お読みいただきありがとうございました。

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