家族性寒冷蕁麻疹や遺伝性自己炎症疾患とは
デルマ侍です。
家族性寒冷蕁麻疹や遺伝性自己炎症疾患とはなにか。
過去問ではでているのか。
みていきましょう。
2019-22
問題22. 家族性寒冷蕁麻疹，Muckle-Wells 症候群， CINCA 症候群に共通する原因遺伝子はどれか.
1.IL36RN
2.LPAR6
3.NF1
4.NLRP3
5.NOD2
答え4.NLRP3 ○
家族性寒冷蕁麻疹，Muckle-Wells 症候群， CINCA 症候群のクリオリピン関連周期熱症候群の原因遺伝子に
NLRP3 遺伝子の異常がいわれています。
NLRP3遺伝子変異によるもののほか、NLRP12遺伝子、NLRC4遺伝子、PLCG2 (ホスホリパーゼCγ2)遺伝子の異常
などがあります。
NLRC4異常症は遺伝性自己炎症疾患として別の指定難病として、登録されています。
NLRP3 遺伝子の異常
家族性寒冷蕁麻疹，Muckle-Wells 症候群， CINCA 症候群のクリオリピン関連周期熱症候群の原因遺伝子としていわれています。
遺伝性自己炎症疾患とは
遺伝性自己炎症疾患は、自然免疫系に関わる遺伝子異常を原因とし、生涯にわたり持続する炎症を特徴とする疾患群
指定難病においては、
NLRC４異常症、ADA２（Adenosine deaminase ２）欠損症、エカルディ・グティエール症候群（Aicardi-Goutières Syndrome：AGS）、A20ハプロ不全症を対象としています。
クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、ブラウ症候群、家族性地中海熱、高IgD症候群、中條・西村症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群は除かれ、別の指定難病として登録してあります。
蕁麻疹診療ガイドライン 2018も読んでいきます。
おわりに
お読みいただきありがとうございました。
noteもやっています。記事のサイトマップを作りました。
参考文献：
蕁麻疹診療ガイドライン 2018
日皮会誌:128(12)，2503-2624，2018
