汗孔角化症
汗孔角化症
porokeratosis
・1893年 Minnelli らが報告
・報告例は常染色体優性遺伝の角化症
・HIVに関連することもある
・内臓悪性腫瘍のデルマドロームとして報告されたこともある
引用Actas Dermosifiliogr. 2020 Sep;111(7):545-560.
汗孔角化症の遺伝子変異
・MVD遺伝子、MVK遺伝子変異が報告されている
・MVD遺伝子
メバロン酸経路の酵素をコードする
・メバロン酸回路
コレステロールなどの前駆体となるイソパレノイドの生合成に関与
セカンドヒットとは
2019年、JIDに日本人グループが報告された論文で、
先天的にMVD遺伝子の片方に異常がある人が、
後天的に遺伝子変化をおこすことで汗孔角化症を発症することがわかった
これをセカンドヒットという
（日本人が見つけたものは試験に出やすい）
汗孔角化症の病理
堤防状に隆起する辺縁では，表皮肥厚や過角化
その間に不全角化細胞の柱(cornoid lamella)
下方では顆粒層が欠如する
中央陥凹部では表皮が菲薄化
引用Actas Dermosifiliogr. 2020 Sep;111(7):545-560.
専門医試験対策
試験対策としては、
・セカンドヒット 記述対策 書けるように
・MVD MVK
遺伝子の羅列が並んだ時に選べるように
しておく
参考文献
Vargas-Mora P, Morgado-Carrasco D, Fustà-Novell X. Porokeratosis: A Review of Its Pathophysiology, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Treatment. Actas Dermosifiliogr. 2020 Sep;111(7):545-560. English, Spanish. doi: 10.1016/j.ad.2020.03.005. Epub 2020 May 13. PMID: 32401728.
noteもやっています。
